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Una variante genética común podría aumentar el riesgo de perder un embarazo, halla un estudio

Una variante genética común podría aumentar el riesgo de perder un embarazo, halla un estudio

Se asocia con una cantidad anómala de cromosomas en una célula, y también se vincula con el fracaso de los tratamientos de fertilidad

JUEVES, 8 de octubre de 2015 (HealthDay News) -- Unos científicos informan que una variante genética común quizá se asocie tanto a una pérdida temprana del embarazo como al fracaso de los tratamientos de fertilización in vitro (FIV).

La variante en el genoma de una mujer, que provoca errores en el proceso de replicación celular, se asocia de forma firme con el riesgo de aneuploidia, una cantidad anómala de cromosomas en una célula, señalaron los investigadores. Pero no probaron que la variante provoque los problemas con el embarazo.

"En un momento temprano del desarrollo humano, ese proceso [de replicación celular] es particularmente propenso a los errores, lo que afecta a hasta un 75 por ciento de los embriones y con frecuencia provoca la pérdida del embarazo incluso apenas cinco días tras la fecundación, antes de que la madre tan siquiera sepa que está embarazada", señaló en un comunicado de prensa de la Sociedad Americana de Genética Humana (American Society of Human Genetics) el primer autor del estudio, Rajiv McCoy, investigador postdoctoral de la Universidad de Washington, en Seattle.

Las células humanas sanas contienen un total de 46 cromosomas, o 23 pares. La aneuploidia resulta cuando los cromosomas se distribuyen de forma desigual. Se cree que la afección es una causa importante de la pérdida temprana del embarazo. También podría evitar el éxito de los tratamientos de FIV. La edad de una mujer afecta al riesgo de aneuploidia, pero los autores del estudio teorizaron que la genética también podría tener un rol.

Para evaluar su teoría, McCoy y sus colaboradores de la Universidad de Stanford analizaron más de 46,000 embriones de unas 2,400 pacientes de FIV. Los investigadores encontraron que una variante genética conocida como rs2305957 se asociaba firmemente con el riesgo de aneuploidia. También descubrieron que los embriones con esa distribución desigual de cromosomas eran más propensos a provenir de pacientes que habían tenido un fracaso con el tratamiento de FIV en el pasado, lo que sugiere que el fracaso del tratamiento podría haberse debido a la aneuploidia.

"Sorprendentemente, alrededor de la mitad de las mujeres portaban esa variante genética, y esa tasa es bastante constante entre las poblaciones", dijo McCoy. "Si hace tanto daño a la reproducción, ¿por qué aparece con tanta frecuencia? ¿Por qué no es eliminada a través de la selección?".

Una explicación posible es que tener unas probabilidades más bajas de un embarazo exitoso podría haber fomentado la vinculación a largo plazo entre los antiguos hombres y mujeres, aumentando su involucramiento con la salud y la seguridad de cada hijo. Esos hijos también habrían tenido más probabilidades de sobrevivir y tener sus propios hijos, plantearon los investigadores.

Un gen cercano podría también ofrecer pistas que podrían ayudar a los científicos a determinar las causas de la aneuploidia. Los autores del estudio sospechan que el PLK4, que determina la distribución de los cromosomas mientras las células se dividen, podría tener algo que ver.

"Sería magnífico si pudiéramos identificar positivamente al gen, la variante causal, y el mecanismo molecular a la que afecta a la variante", dijo McCoy en el comunicado de prensa.

Los investigadores planifican investigar el rol del PLK4 en el desarrollo y el motivo de que esta variante genética vinculada con errores en el cromosoma y con la pérdida temprana del embarazo siga siendo común hoy en día.

El estudio fue presentado el jueves en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (American Society of Human Genetics), en Baltimore. Las investigaciones presentadas en reuniones se deben considerar como preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.

Más información

Los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. ofrecen más información sobre la genética.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2015, HealthDay

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