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Un gen asociado con el autismo podría alterar el funcionamiento del cerebro

Por Jenifer Goodwin, Reportero de Healthday -
Un gen asociado con el autismo podría alterar el funcionamiento del cerebro

Investigadores afirman que escáneres muestran una 'desconexión' en áreas del cerebro relacionadas con el lenguaje en las personas que padecen el trastorno

MIÉRCOLES, 3 de noviembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- Las personas que portan una variante genética común relacionada con el autismo tienen una "desconexión" entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro que son importantes para el lenguaje, según muestran escáneres cerebrales.

La desconexión podría ayudar a explicar algunas de las dificultades con el lenguaje y la comunicación características del autismo, informan los investigadores en la edición del 3 de noviembre de la revista Science Translational Medicine.

Alrededor de la tercer parte de todas las personas portan la variante del gen CNTNAP2 que se asocia con un mayor riesgo de autismo, además de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, síndrome de Tourette, esquizofrenia y otras dificultades con el lenguaje.

En el estudio, los investigadores realizaron escáneres cerebrales mediante IRM funcional (que miden el flujo sanguíneo en el cerebro) a 32 niños que portaban la variante genética. La mitad sufría de un trastorno del espectro autista, y la otra mitad se desarrollaba con normalidad.

Independientemente de si los niños tenían autismo o no, los niños con el gen "de riesgo" CNTNAP2 mostraban más actividad en el lóbulo frontal del cerebro (en específico, dentro de la corteza prefrontal) durante una tarea de "aprendizaje de lenguaje" que los que no portaban el gen.

En los que no tenían el gen de riesgo, la actividad de la corteza prefrontal disminuyó durante la tarea. En su lugar, hubo más conectividad entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro, lo que incluye el lado izquierdo del cerebro, que tiene que ver con el lenguaje.

En los niños que portaban la variante del gen de riesgo, los escáneres del cerebro mostraron que el lóbulo frontal estaba "excesivamente conectado" consigo mismo en lugar de conectarse de forma normal con las demás partes del cerebro.

"En los niños que portan la versión de riesgo, en lugar de tener conexiones claras y limpias entre el lóbulo frontal y el lado izquierdo del cerebro donde se procesa el lenguaje, se ve más una conexión amplia por todo el lóbulo frontal, casi como si hablara consigo mismo", señaló la autora líder del estudio Ashley Scott-Van Zeeland, becaria postdoctoral de investigación del Instituto de Ciencias Traslacionales Scripp de San Diego.

"En lugar de tener una conexión altamente eficaz con el lado izquierdo del cerebro, exploran por todo el lóbulo frontal", apuntó la investigadora. "Esto podría ayudar a explicar algunas de las dificultades de lenguaje en el autismo".

Scott-Van Zeeland realizó la investigación mientras era candidata doctora de la Universidad de California en Los Ángeles.

El gen CNTNAP2 ayuda a "interconectar" el cerebro. Se sabe que está activo en el útero cuando la estructura del cerebro está en formación, comentó Scott-Van Zeeland. Descubrir su papel en el funcionamiento cerebral podría ayudar en el desarrollo de nuevas intervenciones o tratamientos tempranos para el autismo.

Sin embargo, los expertos apuntan que la variante genética es parte del espectro de variación genética normal, y los que la portan no necesariamente desarrollarán algún trastorno intelectual.

Por supuesto, dado que alrededor de un tercio de la población porta la variante genética, no todo el que la tiene sufre de autismo. Al contrario, hay muchas personas autistas que no portan la variante, señaló el Dr. Gary Goldstein, presidente y director ejecutivo del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, que da servicios a niños y adolescentes con autismo y otros trastornos del desarrollo. Goldstein no participó en el estudio.

Es importante tener en cuenta que si bien las personas que portan la variante CNTNAP2 podrían ser más susceptibles al autismo, otros desencadenantes genéticos o ambientales tienen que ver, explicó.

Pero este estudio "descubre nuevo terreno", aseguró, al correlacionar un gen de riesgo del autismo conocido con alteraciones en la actividad cerebral, según se observó mediante IRM.

Estudios anteriores han relacionado a ciertos genes con el autismo, mientras que otros han mostrado una asociación entre las imágenes del cerebro y la conducta infantil. Pero este es de los primeros en mostrar cómo un gen asociado con el autismo podría alterar la forma en que el cerebro funciona, aseguró Goldstein.

Sugirió pensar en el cerebro como una orquesta. Cuando el piano comienza a sonar, el resto de la orquesta baja el volumen para poder escuchar el piano. En el autismo, quizás el volumen no "baje" dentro del lóbulo frontal, dificultando que la atención cambie a otras cosas, comentó.

"Lo que realmente muestra es que cuando se porta este gen del riesgo, esa parte del cerebro no se calma de la misma forma que lo hace en las personas que no lo portan", dijo Goldstein. "Eso es coherente con lo que se ve en niños autistas. Tienen intereses muy enfocados. Pueden ser muy buenos en lo que hacen, pero no en involucrarse con los demás ni con las demás partes del cerebro".

Más información

Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información sobre el autismo.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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