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Un estudio genético descubre más pistas sobre el autismo

Los científicos detectan casi cien genes que relacionan el trastorno con el síndrome hereditario de X frágil

MIÉRCOLES, 12 de diciembre (HealthDay News) -- Los investigadores han identificado casi cien genes que relacionan el autismo y el síndrome de X frágil, la forma más común de retraso mental heredado, según un estudio reciente.

Los hallazgos podrían mejorar el diagnóstico y el tratamiento de ambos trastornos, sugirieron investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y de la Universidad de Rockefeller.

Daniel Smith, director de neurociencias de descubrimiento del grupo de defensoría Autism Speaks, se mostró de acuerdo en que la investigación "provee conocimientos importantes" sobre los mecanismos moleculares que subyacen a los trastornos del neurodesarrollo relacionados con el autismo.

Smith, que no participó en el nuevo estudio, dijo que "aunque estos hallazgos no ofrecen beneficios inmediatos para los individuos autistas, son importantes para la investigación temprana sobre terapias potenciales".

El síndrome de X frágil es causado por defectos en una parte del código genético para una proteína conocida como proteína de retraso mental de X frágil (FMRP, por su sigla en inglés). Las personas con síndrome de X frágil tienen muy poco o nada de la proteína, que es necesaria para el desarrollo de un cerebro sano.

"Ahora sabemos no sólo qué genes se vinculan con la FMRP, sino que podemos localizar exactamente el lugar en que interactúan", apuntó en un comunicado de prensa de la Universidad de Duke el autor colíder del estudio Uwe Ohler, profesor asociado de bioestadística y bioinformática del Instituto Duke de Ciencias y Políticas del Genoma. "En un futuro, este hallazgo podría llevar a pruebas genéticas más detalladas que tomen en cuenta las formas sutiles en que los genes se activan y se desactivan".

Al llevar a cabo el estudio, que aparece en la edición en línea del 12 de diciembre de la revista Nature, los investigadores hallaron que la FMRP controla directamente al menos 93 genes que se han relacionado de forma independientemente con el autismo y otros trastornos del cerebro con síntomas similares. El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por problemas con la interacción social y la comunicación.

Los investigadores concluyeron que los nuevos hallazgos deberían permitir a los científicos examinar las vías moleculares que llevan a todas las formas de autismo. Anotaron que este avance podría llevar a mejores tratamientos tanto para el síndrome de X frágil como para el autismo.

"Podemos buscar cambios en los sitios de vinculación de la FMRP en los genes para identificar vínculos genéticos nuevos potenciales con los trastornos del espectro autista", señaló Neelanjan Mukherjee, científico postdoctoral de la Duke quien ayudó en la investigación.

Smith, de Autism Speaks, se mostró de acuerdo en que la investigación podría proveer conocimientos sobre la causa del autismo y sus tratamientos potenciales.

"Estos investigadores revelan los mecanismos moleculares precisos mediante los cuales la FMRP se comunica y cambia la forma en que funcionan múltiples genes", explicó. "Identifican muchos de esos genes 'objetivos', y descubrieron que algunos de ellos son los mismos que se han relacionado anteriormente con formas sindrómicas aparentemente distintas de los trastornos del espectro autista".

Además de definir las líneas entre el síndrome de X frágil y el autismo, los hallazgos "permitirán a los científicos de investigación básica y a los descubridores de fármacos ser más rigurosos en su búsqueda de terapias novedosas", añadió Smith.

Los investigadores anotaron que una investigación adicional sobre el síndrome de X frágil en ratones reveló que la producción anómala de la proteína se hallaba en los ovarios además del cerebro, lo que confirma que la ausencia de la proteína FMRP provoca insuficiencia ovárica, al menos en los ratones.

Alrededor del dos al seis por ciento de los niños con autismo también son diagnosticados con síndrome de X frágil. Alrededor de un tercio de los pacientes de síndrome de X frágil caen en el espectro autista. Sin embargo, los autores del estudio apuntaron que las personas con síndrome de X frágil pueden casi no presentar ninguna discapacidad, mientras que otras tienen discapacidades físicas e intelectuales más graves.

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. ofrece más información sobre el síndrome de X frágil.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2011, HealthDay

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