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Relacionan una falla genética con la producción alterada de espermatozoides

Por Kathleen Doheny, Reportero de Healthday -
Relacionan una falla genética con la producción alterada de espermatozoides

Expertos aseguran que la mutación podría afectar al 4 por ciento de los hombres infértiles

JUEVES, 30 de septiembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- La causa de la infertilidad masculina con frecuencia elude a los expertos, aunque los científicos han hallado una mutación genética que parece alterar la producción de espermatozoides.

"Este podría ser el defecto génico más común que se relaciona con la infertilidad masculina conocido hasta la fecha. Cuatro por ciento de los hombres que tienen disfunción espermatogénica grave inexplicable portan esta mutación", señaló Kenneth McElreavey, investigador del Instituto Pasteur de Francia y miembro del equipo que hizo el descubrimiento.

El gen, NR5A1, se ha relacionado con otros problemas reproductivos, anotó McElreavey. "Los estudios de los últimos diez años han relacionado las mutaciones genéticas que involucran el NR5A1 con defectos en el desarrollo de los genitales externos en los niños", dijo. "El año pasado, identificamos mutaciones en este gen relacionadas con varios problemas reproductivos en las mujeres".

El nuevo estudio relaciona mutaciones en el mismo gen con menor conteo espermático, que puede conducir a problemas de fertilidad masculina.

Se cree que la infertilidad masculina explica cerca de la mitad de los casos de infertilidad. En todo el mundo, cerca de una de cada siete parejas tiene problemas con la fertilidad y la concepción, según el estudio.

McElreavey y sus colegas informan sobre los hallazgos en línea del 30 de septiembre en la American Journal of Human Genetics.

Los investigadores secuenciaron el gen en 315 hombres saludables que buscaron tratamiento para la infertilidad por una insuficiencia inexplicable en la producción de espermatozoides. Hallaron siete hombres que tenían problemas graves de producción de espermatozoides y portaban una mutación en el gen. El defecto no se halló en más de 2,000 muestras de un grupo de control que se usó para comparar.

Los portadores de la mutación, según McElreavey, "podrían presentar una reducción progresiva en la calidad y la cantidad de los espermatozoides con el tiempo".

Sin embargo, algunos hombres podrían resultar más afectados que otros si los hallazgos en las mujeres ("algunas mujeres que portan las mutaciones no presentan [defectos] reproductivos obvios", dijo) también aplican para los hombres. La diferencia podría surgir de otros factores ambientales o genéticos, explicó.

En el futuro, agregó McElreavey, a los identificados como portadores se les podría sugerir comenzar a tener hijos antes, en lugar de después, si surgen sospechas acerca de la naturaleza progresiva del defecto.

Lo que no se sabe es si otros genes regulados por el NR5A1 también están contribuyendo a los problemas de producción de esperma, dijo.

El Dr. Robert Oates, profesor de urología de la Facultad de medicina de la Universidad de Boston, describió el estudio como muy sólido, científicamente hablando, aunque tuvo algunas advertencias.

Los investigadores hallaron una relación, pero no causalidad, señaló. Además, el hallazgo no tiene aplicaciones prácticas inmediatas. "No existe una prueba comercial para esta [mutación] por ahora", agregó Oates.

Por buenas que sean las bases científicas, anotó Oates, el hallazgo debe ser duplicado por otros expertos de manera científica.

Por ahora, dijo, el hallazgo podría ayudar a convencer a algunos médicos de infertilidad a no instar a los hombres a iniciar el tratamiento inmediatamente sin buscar primero las causas de la infertilidad.

Más información

La Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva (American Society for Reproductive Medicine) tiene más información sobre la infertilidad.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

 

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