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Por qué hay tantos albinos en Puerto Rico

Por HolaDoctor -
Por qué hay tantos albinos en Puerto Rico
CRÉDITO: GETTY IMAGES

El país del reggaeton tiene la tasa más alta del planeta. Los científicos y genetistas estudiaron el tema y creen haber hallado la causa de esta condición, que a veces los expone a complicaciones graves y hasta mortales.

El albinismo afecta  a 1 de cada 17,000 personas a nivel mundial, pero en Puerto Rico, 1 de cada 2,000 lo padecen.

Esta condición no sólo dificulta la vida diaria en un lugar con clima caribeño, que obliga a los albinos a protegerse del ardiente sol, sino que la gran mayoría de ellos padecerá en algún momento de fibrosis pulmonar, una condición respiratoria que los puede llevar a la muerte.

Además, la falta de pigmentación afecta el iris, y eso provoca que muchos no puedan ver,

"Muchas de las personas que padecen HPS no lucen como los albinos normales, o sea, no tienen despigmentación en la piel o en el cabello, o es relativamente menor, pero sí sufren mucho de la visión", le dijo a BBC Mundo la doctora Yeidyly Vergne, especializada en genética de la Universidad de Ponce.

"Cuando se descubrió este tipo de albinismo -el síndrome de Hermansky Pudlak (HPS por su sigla en inglés)- también se pudieron establecer sus características, y una de ellas es la falta de plaquetas que facilitan la coagulación de la sangre", explicó Vergne.

Hubo mucho desconocimiento sobre el albinismo en ese país. Durante décadas en Puerto Rico fue tratado como una sola condición. Si una persona no tenía la piel blanca y los cabellos dorados, pero moría por un colapso pulmonar, no se relacionaba con el albinismo. Pero ahora se sabe que ambas cosas van de la mano.

"Hacia la década de los 60 se logró establecer hasta ocho clases distintas del albinismo, de los cuales en Puerto Rico el HPS tipo 1 y 3 son los que más prevalecen", dijo Vergne. Pero 20 años después, un equipo de médicos genetistas logró identificar a fondo la enfermedad y las complicaciones asociadas.

Y ellos también descifraron el misterio de la alta prevalencia del albinismo en Puerto Rico, cuyos orígenes se remontan a la época de la colonización española, hace más de 400 años.

¿Cómo se relacionan una cosa y la otra? La forma de vida de encierro y aislamiento que tienen las islas fue clave para que se originen los nuevos tipos del HPS como el 1 y el 3.

“A esto se lo conoce como el 'efecto fundador', debido al encierro en que estaban los primeros habitantes de la isla, la procreación se hizo entre personas muy cercanas que ocasionó que el gen del albinismo mutara a otro tipo", señaló Vergne.

Los estudios genéticos lograron identificarlos y localizarlos, además de conocerse la fuerte evidencia que existe entre el albinismo y la fibrosis pulmonar mortal.

"Aunque ya fue aprobada una droga para el tratamiento de la fibrosis, lo cierto es que es para muchos, la única opción es el trasplante, que no se hace en Puerto Rico. Muchos tienen que viajar a Estados Unidos", dijo Vergner.

Según las cifras del Gobierno de Puerto Rico, desde 2010 han nacido 47 niños con algún tipo del albinismo, pero no existen datos oficiales de las tasas de mortalidad relacionadas con este mal.

Qué es y cómo se trata el albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. Se presenta cuando uno o varios defectos genéticos hacen que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas que lo padecen tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal, pero carecen de pigmento en la retina, según informan los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Hasta el momento, no se ha encontrado ningún tratamiento específico para el albinismo, sólo se pueden paliar los síntomas y no descuidar la protección de la piel y los ojos, informa Hersmanky-Pudlak Syndrome.org.

Mientras tanto, los NIH están llevando a cabo estudios experimentales con un medicamento para tratar la fibrosis pulmonar.

 

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