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¿Por qué escapan algunos niños de terribles trastornos genéticos?

Por Dennis Thompson, Reportero de HealthDay -
¿Por qué escapan algunos niños de terribles trastornos genéticos?

La información sobre 13 casos raros sugiere que el ADN no siempre es el destino en las enfermedades hereditarias

LUNES, 11 de abril de 2016 (HealthDay News) -- Algunos trastornos genéticos congénitos graves, como la fibrosis quística, se consideran inescapables, condenando a los niños automáticamente a la enfermedad o a la discapacidad si heredan un gen mutado de sus padres.

Pero ahora, los investigadores han encontrado casos raros en que los niños han vencido todas las probabilidades y han desafiado su destino genético.

Un análisis de la genética de casi 600,000 personas reveló a 13 individuos sanos que deberían haber sufrido una terrible enfermedad infantil debido a su genética, pero que por algún motivo no la sufrieron.

Averiguar cómo algunas personas pueden escapar a su genética podría ofrecer soluciones para algunos de los peores defectos congénitos de la humanidad, señaló el investigador principal, el Dr. Stephen Friend, presidente de Sage Bionetworks, una organización de investigación biomédica sin fines de lucro de Seattle.

"Si queremos desarrollar terapias para la prevención, si queremos buscar formas no solo de encontrar la causa, sino de prevenir las manifestaciones de la enfermedad, ahora tenemos las herramientas que nos permiten investigar a las personas que deberían haber enfermado entre los individuos normales", planteó Friend. "Hay que estudiar a la gente sana. No solo a los enfermos. Si se hace, hay personas que pueden ofrecer información novedosa", añadió.

El Dr. Edward McCabe, vicepresidente principal y director médico de March of Dimes, dijo que ese tipo de investigación podría ayudar a encontrar otros genes "modificadores" que protegen a algunas personas poco comunes y afortunadas de mutaciones genéticas devastadoras.

Los medicamentos o las terapias que imiten la función de esos genes modificadores podrían ayudar a tratar o prevenir los defectos congénitos, sugirió.

"Es un primer paso hacia una nueva estrategia para identificar intervenciones terapéuticas", dijo McCabe sobre el nuevo estudio.

Los resultados aparecen en la edición en línea del 11 de abril de la revista Nature Biotechnology.

Friend y sus colaboradores se enfocaron en los llamados trastornos mendelianos, que son enfermedades genéticas que se heredan de padre a hijo que pueden comenzar a principios de la niñez, y que por lo general son provocadas por mutaciones en un solo gen.

Se supone que los genes mutados tienen una "penetrancia" completa, en otras palabras, que todo el que porte la mutación sufrirá de la enfermedad que provoquen.

El equipo de Friend abordó el tema de forma distinta que investigadores anteriores, y decidió buscar entre personas sanas a las que portaban una mutación que provoca una enfermedad pero que no enfermaron.

Los investigadores reunieron datos genéticos de unos 590,000 individuos, a través de la cooperación con una docena de proyectos de investigación distintos que ya habían realizado pruebas genéticas a una gran cantidad de personas.

Los investigadores revisaron 874 genes que tienen mutaciones con penetrancia completa, que se han vinculado anteriormente con 125 trastornos mendelianos distintos, en cada persona. Se revisaron los expedientes médicos de las personas que portaban una mutación para ver si habían desarrollado algún síntoma de enfermedad, aunque fuera muy sutil.

El análisis descubrió 13 individuos que parecían ser completamente resistentes a una de ocho afecciones mendelianas de la niñez.

Las enfermedades incluyeron a la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar grave; al síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un trastorno del desarrollo con frecuencia letal; la disautonomía familiar, un trastorno neurológico que provoca una mortalidad alta en la primera niñez; la APECED, una enfermedad autoinmune de inicio en la niñez; la epidermólisis bullosa simple, que hace que la piel desarrolle ampollas; y varios trastornos esqueléticos.

Desafortunadamente, el equipo de investigación no pudo realizar más análisis de los 13 individuos, porque los formularios de consentimiento de las personas incluían una cláusula que no permite a los investigadores ponerse en contacto con ellos otra vez.

"La realidad es que no pudimos volver a ponernos en contacto con ninguno", lamentó Friend. "Es casi como que pude quitarle el papel al regalo, pero no pude abrir la caja para ver qué había dentro".

El seguimiento a esas personas hubiera podido mostrar si tenían un gen específico que les protegía, o si algún factor ambiental les ayudó a evitar lo que generalmente es un trastorno genético imparable, comentó.

Algunos de los coautores del estudio, que trabajan en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York, están llevando a cabo nuevos estudios basados en esos resultados, en que seguirán a otras personas que deberían haber enfermado de un trastorno genético pero que no lo hicieron, apuntó Friend.

"Tengo el presentimiento de que esos proyectos prospectivos sobre la resiliencia nos permitirán encontrar a individuos y detectar genes que serán directamente útiles para el desarrollo de la prevención", comentó Friend.

Pero dado lo poco comunes que son estas personas resilientes, los investigadores anticipan que tendrán que analizar la genética de muchos millones de personas para encontrar a esos pocos afortunados, añadió.

Más información

Para más información sobre los trastornos genéticos, visite los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2016, HealthDay

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