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El hombre árbol
Así lo llaman en su ciudad a Dedé Koswara, un indonesio que padece de "Epidermidsplasia verruciforma", una enfermedad rara que se origina debido a un problema genético que impide que el sistema inmune combata la infección del Virus del Papiloma Humano (VPH).
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¿Qué son las enfermedades raras?
También llamadas “huérfanas”, afectan a 250 millones de personas de todo el planeta. Sin embargo, en América latina no siempre son diagnosticadas correctamente debido a la falta de conocimiento. Al ser poco conocidas por médicos y pacientes, son por lo general diagnosticadas en forma tardía.
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DermatologyOnlineJournal
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Argiria o “la enfermedad de los pitufos”
Es una dermatosis que surge como consecuencia de un contacto prolongado o la ingestión de sales de plata y tiñe la piel de azul. Muchas personas ingieren plata para fines medicinales. A fines del siglo XlX se lo llegó a usar para el tratamiento de la epilepsia o los desórdenes del sistema nervioso. ¿La consecuencia? La piel azul.
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¿Cuántas enfermedades raras hay?
Se presume que existen en la actualidad entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.
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Progeria o síndrome Hutchinson-Gilford
Los hermanos Rehana, Ali Hossain y Ekramul, de Calcuta, India, nacieron con esta enfermedad de la que sólo se conocen 48 casos en el mundo. Además de los particulares rasgos físicos se caracteriza por presentar complicaciones cardiovasculares, entre otras. La expectativa de vida no supera los 21.
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El 50% aparece en la niñez
Según la “Organización Europea de Enfermedades Raras”, los síntomas de muchas enfermedades raras aparecen en el parto o la niñez como: Atrofia Muscular Espinal Infantil, Neurofibromatosis, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Rett, Hurler, Hunter, Sanfilippo, entre otras.
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Síndrome de Albinismo-sordera
Sólo hay registros de que lo padezca una familia, según la Asociación Nacional de Desórdenes raros (NORD, la sigla en inglés). Su definición es “sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular”. Ligada al cromosoma X, los varones presentan anomalías pigmentarias graves.
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El apoyo es esencial
La Organización Nacional para los Desórdenes Raros (NORD) explica que es más importante aún la contención y la participación de la familia que con otras condiciones, debido a que hay apenas unos pocos médicos y centros médicos con experiencia en cada enfermedad particular.
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Mielofibrosis o cáncer de la sangre
Afecta a hombres y mujeres de entre 50 a 80 años. Se diagnostica tras un examen de rutina que muestre un agrandamiento del bazo y un recuento anormal de células sanguíneas. El bazo puede llegar a pesar 10 kg y medir hasta 36 cm.
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Señales de la mielofibrosis
Los pacientes pueden presentar: debilidad, fatiga, dificultad para respirar al hacer esfuerzos, pérdida de peso, sudoración excesiva, palidez, moretones sin causa aparente, sangrado fácil, más posibilidades de contraer infecciones, agrandamiento del hígado, dolor en la parte superior izquierda del hombro (que refleja el bazo).
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El niño "cebra"
Ari, de 12 años, vive en Tanggerang, Indonesia. Sufre de una enfermedad rara que le produce "rayas" en su piel que le dificultan los movimientos. El tratamiento incluye “embadurnarse” con un ungüento especial al menos tres veces al día. Debido a esta enfermedad, el niño nunca ha podido ir a la escuela.
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Enfermedad de Cushing
Es un trastorno hormonal que afecta principalmente a mujeres de 25 a 50 años. Se origina por un exceso de cortisol en el cuerpo debido a la presencia de un tumor no canceroso en la glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro. El aumento desmedido de cortisol desbalancea los niveles hormonales afectando las funciones corporales.
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Los síntomas más comunes
Aumento de peso, cara de “luna llena”, estrías, joroba de búfalo (grasa en la parte del cuello), acné o infecciones de la piel y moretones recurrentes, crecimiento de vello excesivo, impotencia, fatiga severa, menstruación irregular o ausente, entre otros.
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Síndrome de la boca “caliente”
También conocido como glosodinia o estomatodinia, se caracteriza por una sensación de ardor y calor en la boca y/o lengua, explica el NORD. Puede acompañarse por sequedad en la boca o gusto metálico. La sensación se agrava con las comidas picantes o calientes, pero éstas no son las causas.
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El 80% tienen origen genético
Implican uno o más genes o anormalidades cromosómicas, explica la “Organización Europea de Enfermedades Raras”. Otra causa son las infecciones –bacteriales o virales- o alergias. También, pueden aparecer por causas degenerativas o teratogénicas (por el uso de químicos o exposición a radiaciones).
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Tricotilomanía o “síndrome de arrancarse el pelo”
Es un trastorno de control de impulso que se caracteriza por una fuerte urgencia de arrancarse el pelo repetidamente. Como consecuencia, aparecen notorios “parches” sin cabello. Hay casos de personas que se arrancan pelos de las cejas, pestañas y barba.
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Elefantiasis (Filariasis linfática)
Según datos de la OMS, en el mundo hay más de 1300 millones de personas en riesgo de sufrir esta enfermedad, que se produce por la transmisión de unos parásitos llamados “filarias” a través de los mosquitos. Produce una hipertrofia anormal de algunas partes del cuerpo, al alterarse el sistema linfático.
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El 40% es diagnosticado mal
Una investigación realizada por Eurordis/ Enfermedades Raras Europa, descubrió que el 40% de quienes padecen el “síndrome de Ehlers Danlos” obtuvo un diagnóstico y tratamiento correcto después de 30 años. Éste es el primer obstáculo que deben enfrentar los pacientes y sus familiares.
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El 10% necesitó asistencia psicológica por la equivocación
Entre las consecuencias que tiene un diagnóstico erróneo, puede suceder que: nazcan otros niños con la misma enfermedad, los familiares no sepan cómo ayudar, empeore el cuadro clínico del paciente, la persona enferma pierda la confianza en el sistema.
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Al 50% se le revela el diagnóstico inapropiadamente
La mitad de los pacientes se quejan de que les hayan comunicado su enfermedad de manera “lamentable e insensible”, según informa Eurordis. En algunos casos, los médicos lo informan por teléfono, por escrito o de pie en un pasillo del hospital.
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Lo ideal no es cualquier hospital
La NORD recomienda que las personas con enfermedades raras sean tratadas en un hospital universitario afiliado con una universidad, más que en un pequeño centro médico comunitario. Es más factible que los hospitales escuelas tengan experiencia con las condiciones menos frecuentes.
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