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Hallan mutaciones genéticas que serían clave en el autismo

Por Carina Storrs, Reportero de Healthday -
Hallan mutaciones genéticas que serían clave en el autismo

Las mutaciones 'espontáneas', en lugar de las generacionales, podrían tener que ver en hasta 20 por ciento de los casos, señala un estudio

MIÉRCOLES, 4 de abril (HealthDay News) -- Mutaciones genéticas que surgen de forma espontánea, en lugar de ser transmitidas de una generación a otra, podrían desempeñar un importante papel en el desarrollo del autismo, sugiere una investigación reciente.

Tres equipos de investigación secuenciaron los genes de niños con autismo esporádico, o sea que no se presentaba en otros miembros de su familia, y compararon las secuencias con las de sus padres y hermanos. Sus resultados aparecen en tres artículos distintos en la edición del 4 de abril de la revista Nature.

"Hallamos que de 15 a 20 por ciento de los casos esporádicos podían ser explicados por mutaciones 'de novo' [o espontáneas]", señaló Evan Eichler, profesor de ciencias genómicas de la Universidad de Washington, en Seattle, que lideró uno de los estudios.

En total, los investigadores identificaron cientos de mutaciones espontáneas en secuencias genéticas que predijeron que afectarían la función de los genes en los niños autistas. La mayoría de ellas se hallaron solo en pacientes individuales.

Según Eichler, la buena noticia es que la multitud de genes afectados parecen pertenecer a apenas unas cuantas vías, que tienen que ver, por ejemplo, con el desarrollo o la cognición. Esto sugiere que las mutaciones en diversos conjuntos de genes podrían tener un efecto biológico similar.

"Este tipo de investigación es de tremendo valor para comprender la arquitectura genética del riesgo de autismo", apuntó Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos de Autism Speaks, un grupo nacional de defensoría.

"Probablemente podamos explicar los factores de riesgo genético que podrían llevar al autismo en menos del 30 por ciento de la población" a partir de investigaciones previas, añadió Shih.

Los trastornos del espectro autista (TEA), que incluyen las formas tanto leves como graves de autismo, afectan a uno de cada 88 niños de EE. UU., según estadísticas recién actualizadas del Centro para el Control y la Prevención (CDC) de EE. UU.

En el estudio liderado por Eichler participaron 677 individuos de 209 familias distintas, cada una con un hijo que tenía autismo esporádico. Los investigadores hallaron un total de 126 mutaciones espontáneas que habían predicho que tendrían un efecto grave sobre los genes en los que ocurrían.

El equipo de Eichler usó muestras de la "Simons Simplex Collection", un proyecto nacional que reúne sangre y ADN de niños con autismo esporádico y sus familiares no afectados.

Un segundo estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, observó a 238 familias del proyecto Simons, algunas de las cuales coincidieron con el estudio de Eichler. Identificaron 125 mutaciones de novo que cambiarían el resultado de los genes en los niños autistas, y 87 entre sus hermanos no afectados.

El tercer estudio del trío halló que apenas poco menos de la mitad de los niños, tanto con como sin autismo, tenían mutaciones espontáneas que alteraban los resultados, pero que la tasa de mutaciones era comparable entre los niños con autismo y sus hermanos no afectados. En ese estudio, liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, del Hospital General de Massachusetts en Boston, y del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts, participaron 175 grupos de niños autistas con sus padres.

En conjunto, este cuerpo de investigación sugiere que la frecuencia de mutaciones de novo no es significativamente más alta en los niños autistas, pero que los tipos de mutaciones, que ocurren al azar, son más nocivos en los niños autistas que en sus hermanos no afectados, dijo Eichler.

El equipo de Eichler también halló que las mutaciones de novo tenían cuatro veces más probabilidades de hallarse en filamentos de ADN heredados del padre, y que el número de mutaciones aumenta con la edad paterna.

La posible influencia paterna sugiere que muchas de las mutaciones de novo se originan en las células sexuales del padre, que generan el esperma. Presumiblemente, las mutaciones podrían ser más probables en las células sexuales paternas que en las maternas porque las células paternas continúan dividiéndose durante toda la vida de un hombre, dándoles más oportunidades de acumular mutaciones.

Aunque la relación con la edad paterna concuerda con algunos estudios epidemiológicos que han hallado tasas más elevadas de autismo entre los niños con papás de más edad, es probable que solo tenga un papel en un modesto diez por ciento de los pacientes, aproximadamente, apuntó Eichler.

De los tres estudios, las mutaciones en dos genes llamados CHD8 y KATNAL2 emergieron como probables factores de riesgo del autismo, porque se hallaron en más de un paciente. "Casi nunca hemos visto un rayo caer dos veces en el mismo sitio", comentó Eichler.

A diferencia de la miríada de mutaciones identificadas en genes que tienen que ver con el desarrollo neuronal, estas mutaciones podrían tener efectos más universales sobre la regulación de la expresión genética, el crecimiento y la diferenciación celular.

Estos dos genes también se hallaban entre los 49 genes que entraban en la misma vía biológica, halló el equipo de Eichler. "Es una vía gigantesca", dijo Eichler, porque involucra al mayor número de mutaciones de novo identificadas.

Las mutaciones genéticas identificadas en esta investigación "subrayan que el autismo es una interacción compleja entre los genes y el ambiente", aseguró Shih. Por ejemplo, el CHD8 puede controlar la expresión de otros genes en respuesta a los estímulos ambientales.

Esta investigación también es un recordatorio de que el autismo es un grupo de trastornos relacionados que involucra a genes en muchas vías distintas, añadió. "Cada uno de los genes [en estos estudios] parece conferir solo un riesgo pequeño, y solo se hallan fácilmente en un pequeño porcentaje de los autistas", señaló.

Sin embargo, Shih comentó que estos estudios muestran que con más análisis genéticos con más pacientes "quizás se revelen algunos principios unificadores que permitan la identificación de los individuos en riesgo de autismo e informen las terapias".

Más información

Para obtener más información sobre el autismo, visite la Sociedad Americana del Autismo (Autism Society of America).


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2011, HealthDay

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