SEAMOS AMIGOS

Editar mi perfil

Síndrome LEOPARD

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno hereditario muy poco común en el que se presentan problemas con la piel, la cara y el corazón.

Causas

El síndrome LEOPARD se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

Síntomas

LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

  • Lentigos: Una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
  • Anomalías de la conducción en una electrocardiografía: Problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
  • Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
  • Estenosis de la válvula pulmonar: Estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
  • Anomalías en los genitales: Por ejemplo, testículos no descendidos.
  • Retraso del crecimiento: Esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
  • Sordera: la hipoacusia puede ir de leve a grave.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y auscultará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

  • ECG y ecocardiograma
  • Audiometría
  • Tomografía computarizada del cerebro
  • Radiografía del cráneo
  • EEG
  • Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales

Tratamiento

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Posibles complicaciones

Las complicaciones son variables y abarcan:

  • Sordera
  • Retraso en la pubertad
  • Problemas cardíacos
  • Infertilidad

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención si hay síntomas de este trastorno.

Solicite una cita con su proveedor de atención si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos.

Referencias

Martínez-Quintana E, Rodríguez-González F. LEOPARD syndrome: clinical features and gene mutations. Mol Syndromol. 2012;3:145-57. PMID: 23239957 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23239957.

Porciello R, Divona L, Strano S, Carbone A, Calvieri C, Giustini S. LEOPARD syndrome. Dermatol Online J. 2008;14(3):7. PMID: 18627709 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18627709.

Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:13. PMID: 18505544 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18505544.