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Síndrome de Angelman

Por A.D.A.M. -

Definición

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto por lo general es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo.

Causas

Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síntomas

En los recién nacidos y lactantes:

  • Pérdida del tono muscular (flacidez)
  • Problemas de alimentación
  • Acidez gástrica (reflujo por acidez)
  • Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

  • Marcha espasmódica o inestable
  • Habla muy poco o no habla para nada
  • Personalidad feliz y excitable
  • Reír y sonreír con frecuencia
  • Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
  • Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
  • Discapacidad intelectual grave
  • Convulsiones
  • Movimiento excesivo de las manos y extremidades
  • Problemas para dormir
  • Interposición lingual, babeo
  • Masticación y movimientos inusuales con la boca
  • Ojos bizcos
  • Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.

Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:

  • Pedazos de cromosomas faltantes
  • Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
  • Mutación genética en la copia del gen de la madre

Otros exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

  • Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
  • La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
  • La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
  • La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Grupos de apoyo

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

Nina Foundation: www.ninafoundation.eu

ASSERT: www.angelmanuk.org

Expectativas (pronóstico)

Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño, pero las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.

Posibles complicaciones


  • Convulsiones intensas
  • Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
  • Escoliosis (columna curvada)
  • Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.

Prevención

No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con el médico antes de quedar embarazada.

Referencias

Angelman H. 'Puppet' children. A report of three cases. Dev Med Child Neurol. 1965;7:681-688.

Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet. 2003;40(2):87-95.

Dagli A, Williams CA. Angelman Syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al, editors. GeneReviews [serial online] University of Washington; Seattle, Wa; 2011. 

Dan B. Clinics in Developmental Medicine: Angelman Syndrome. London, UK: Mac Keith Press; 2008.

Mabb AM, Judson MC, Zylka MJ, Philpot BD. Angelman syndrome: insights into genomic imprinting and neurodevelopmental phenotypes. Trends Neurosci. 2011;34(6):293-303.

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA and others. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2006;140(5):413-8.

Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Genet Med. 2010;12(7):385-95.