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Acidemia metilmalónica

Por A.D.A.M. -

Definición

Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos

Esta es una de múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

Causas

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.

Un recién nacido que presente esta enfermedad infrecuente puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Síntomas

Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Los síntomas incluyen:

  • Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
  • Deshidratación
  • Retrasos del crecimiento
  • Desarrollo retardado
  • Letargo
  • Candidiasis repetitivas
  • Convulsiones
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los exámenes para la academia metilmalónica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (US Department of Health and Human Services) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:

Tratamiento

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Expectativas (pronóstico)

Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad.

Posibles complicaciones

  • Coma
  • Muerte
  • Insuficiencia renal

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez.

Acuda al pediatra si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo.

Prevención

Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir la cantidad de ataques de acidemia. Las personas que padecen esta afección deben evitar a quienes presentan enfermedades contagiosas, como resfriados o gripe.

La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.

En ocasiones se realizan pruebas de detección expandidas al recién nacido al momento del nacimiento, incluso la prueba de detección para la acidemia metilmalónica. Usted le puede preguntar a su proveedor de atención médica si esta prueba de detección se realizó a su hijo.

Referencias

Rezvani I, Rosenblatt DS. Valine, leucine, isoleucine, and related organic acidemias. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme III JW, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 79.

Vockley J. Organic acidemias and disorders of fatty acid oxidation. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier Ltd; 2013:chap 97.