Las enfermedades más raras del mundo

Publicado - Por Carola Sixto

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Progeria, la enfermedad de Benjamin Button

Ese fue el diagnóstico de Sam Berns, que se hizo conocido por el documental "La vida según Sam" (HBO). Murió a los 17 años, en enero de 2014, pero dejó su legado: enseñó al mundo lo que es vivir con una enfermedad rara. La progeria afecta a un bebé cada dos millones de nacimientos.

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http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_0_19-1389889813898.jpg Progeria, la enfermedad de Benjamin Button Ese fue el diagnóstico de Sam Berns, que se hizo conocido por el documental "La vida según Sam" (HBO). Murió a los 17 años, en enero de 2014, pero dejó su legado: enseñó al mundo lo que es vivir con una enfermedad rara. La progeria afecta a un bebé cada dos millones de nacimientos. TED /es/salud-de-las-estrellas/a-los-17-años-murió-sam-berns-que-sufría-la-enfermedad-de-benjamin-button El legado de Sam Berns
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_4_25-1361462517.jpg Progeria o síndrome Hutchinson-Gilford Al igual que Sam Berns, los hermanos Rehana, Ali Hossain y Ekramul, de Calcuta, India, nacieron con esta enfermedad de la que sólo se conocen 250 casos en el mundo. Además de los particulares rasgos físicos se caracteriza por presentar complicaciones cardiovasculares, entre otras. La expectativa de vida no supera los 21. Getty
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_0_22-1361462517.jpg El hombre árbol Así lo llaman en su ciudad a Dedé Koswara, un indonesio que padece de "Epidermidsplasia verruciforma", una enfermedad rara que se origina debido a un problema genético que impide que el sistema inmune combata la infección del Virus del Papiloma Humano (VPH). Getty /es/%C3%A1lbum-de-fotos/lo-que-nadie-se-anima-a-preguntar-sobre-las Lo que nadie se anima a preguntar sobre el VPH
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_apertura.jpg ¿Qué son las enfermedades raras? También llamadas “huérfanas”, afectan a 250 millones de personas de todo el planeta. Sin embargo, en América latina no siempre son diagnosticadas correctamente debido a la falta de conocimiento. Al ser poco conocidas por médicos y pacientes, son por lo general diagnosticadas en forma tardía.
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_2_10-1361462517.jpg Argiria o “la enfermedad de los pitufos” Es una dermatosis que surge como consecuencia de un contacto prolongado o la ingestión de sales de plata y tiñe la piel de azul. Muchas personas ingieren plata para fines medicinales. A fines del siglo XlX se lo llegó a usar para el tratamiento de la epilepsia o los desórdenes del sistema nervioso. ¿La consecuencia? La piel azul. DermatologyOnlineJournal /es/terapias-alternativas/colorterapia La colorterapia y sus beneficios para la salud
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_3.jpg ¿Cuántas enfermedades raras hay? Se presume que existen en la actualidad entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_5.jpg El 50% aparece en la niñez Según la “Organización Europea de Enfermedades Raras”, los síntomas de muchas enfermedades raras aparecen en el parto o la niñez como: Atrofia Muscular Espinal Infantil, Neurofibromatosis, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Rett, Hurler, Hunter, Sanfilippo, entre otras. /es/noticias/seg%C3%BAn-los-cdc-la-mayor%C3%ADa-de-adultos-de-los-ee-uu-tuvo-una-ni%C3%B1ez-problem%C3%A1tica El 60% tuvo una infancia problemática
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_albino wikimedia commons.jpg Síndrome de Albinismo-sordera Sólo hay registros de que lo padezca una familia, según la Asociación Nacional de Desórdenes raros (NORD, la sigla en inglés). Su definición es “sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular”. Ligada al cromosoma X, los varones presentan anomalías pigmentarias graves. Wikimedia Commons /es/noticias/uno-de-cada-cinco-adolescentes-estadounidenses-tiene-p%C3%A9rdida-de-la-audici%C3%B3n 1 de cada 5 adolescentes pierde la audición
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_7.jpg El apoyo es esencial La Organización Nacional para los Desórdenes Raros (NORD) explica que es más importante aún la contención y la participación de la familia que con otras condiciones, debido a que hay apenas unos pocos médicos y centros médicos con experiencia en cada enfermedad particular. /es/special/consejos-pr%C3%A1cticos-c%C3%B3mo-reducir-el-estr%C3%A9s-por-cuidar-a-una-persona Cómo cuidar a una persona y no estresarse
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_8_11-1361462517.jpg Mielofibrosis o cáncer de la sangre Afecta a hombres y mujeres de entre 50 a 80 años. Se diagnostica tras un examen de rutina que muestre un agrandamiento del bazo y un recuento anormal de células sanguíneas. El bazo puede llegar a pesar 10 kg y medir hasta 36 cm. Newlink /es/álbum-de-fotos/nuevas-esperanzas-contra-una-rara-enfermedad-de-la-sangre Mielofibrosis, nuevas esperanzas contra esta enfermedad
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_20_26-1361460317.jpg Señales de la mielofibrosis Los pacientes pueden presentar: debilidad, fatiga, dificultad para respirar al hacer esfuerzos, pérdida de peso, sudoración excesiva, palidez, moretones sin causa aparente, sangrado fácil, más posibilidades de contraer infecciones, agrandamiento del hígado, dolor en la parte superior izquierda del hombro (que refleja el bazo). Newlink
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_10_14-1361462517.jpg El niño "cebra" Ari, de 15 años, vive en Tanggerang, Indonesia. Sufre de una enfermedad rara que le produce "rayas" en su piel que le dificultan los movimientos. El tratamiento incluye “embadurnarse” con un ungüento especial al menos tres veces al día. Debido a esta enfermedad, el niño nunca ha podido ir a la escuela. Getty
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_11_9-1361466219.jpg Enfermedad de Cushing Es un trastorno hormonal que afecta principalmente a mujeres de 25 a 50 años. Se origina por un exceso de cortisol en el cuerpo debido a la presencia de un tumor no canceroso en la glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro. El aumento desmedido de cortisol desbalancea los niveles hormonales afectando las funciones corporales. Newlink /es/cerebro-y-sistema-nervioso/depresi%C3%B3n-c%C3%B3mo-apoyar-a-una-persona-que-est%C3%A1-deprimida ¿Cómo apoyar a una persona que está deprimida?
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_12_45-1361467725.jpg Los síntomas más comunes Aumento de peso, cara de “luna llena”, estrías, joroba de búfalo (grasa en la parte del cuello), acné o infecciones de la piel y moretones recurrentes, crecimiento de vello excesivo, impotencia, fatiga severa, menstruación irregular o ausente, entre otros. Getty
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_boca ardiente.jpg Síndrome de la boca “caliente” También conocido como glosodinia o estomatodinia, se caracteriza por una sensación de ardor y calor en la boca y/o lengua, explica el NORD. Puede acompañarse por sequedad en la boca o gusto metálico. La sensación se agrava con las comidas picantes o calientes, pero éstas no son las causas. /es/%C3%A1lbum-de-fotos/adi%C3%B3s-a-los-grandes-labios Los labios "con relleno" pasaron de moda
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_genético.jpg El 80% tienen origen genético Implican uno o más genes o anormalidades cromosómicas, explica la “Organización Europea de Enfermedades Raras”. Otra causa son las infecciones –bacteriales o virales- o alergias. También, pueden aparecer por causas degenerativas o teratogénicas (por el uso de químicos o exposición a radiaciones).
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_14_32-1361466220.jpg Tricotilomanía o “síndrome de arrancarse el pelo” Es un trastorno de control de impulso que se caracteriza por una fuerte urgencia de arrancarse el pelo repetidamente. Como consecuencia, aparecen notorios “parches” sin cabello. Hay casos de personas que se arrancan pelos de las cejas, pestañas y barba. Wikimedia /es/%C3%A1lbum-de-fotos/13-famosos-que-aceptan-su-calvicie 13 famosos que aceptan su calvicie
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_15_48-1361466220.jpg Elefantiasis (Filariasis linfática) Según datos de la OMS, en el mundo hay más de 1300 millones de personas en riesgo de sufrir esta enfermedad, que se produce por la transmisión de unos parásitos llamados “filarias” a través de los mosquitos. Produce una hipertrofia anormal de algunas partes del cuerpo, al alterarse el sistema linfático. Getty
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_diagnostico.jpg El 40% es diagnosticado mal Una investigación realizada por Eurordis/ Enfermedades Raras Europa, descubrió que el 40% de quienes padecen el “síndrome de Ehlers Danlos” obtuvo un diagnóstico y tratamiento correcto después de 30 años. Éste es el primer obstáculo que deben enfrentar los pacientes y sus familiares. /es/c%C3%A1ncer/examen-que-detecta-c%C3%A1ncer-en-la-sangre-saldr%C3%A1-pronto-al-mercado Pronto podrá detectarse el cáncer a través de un análisis de sangre
http://s1.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_mal revelado el diagnostico.jpg El 10% necesitó asistencia psicológica por la equivocación Entre las consecuencias que tiene un diagnóstico erróneo, puede suceder que: nazcan otros niños con la misma enfermedad, los familiares no sepan cómo ayudar, empeore el cuadro clínico del paciente, la persona enferma pierda la confianza en el sistema.
http://s2.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_18_19-1361466220.jpg Al 50% se le revela el diagnóstico inapropiadamente La mitad de los pacientes se quejan de que les hayan comunicado su enfermedad de manera “lamentable e insensible”, según informa Eurordis. En algunos casos, los médicos lo informan por teléfono, por escrito o de pie en un pasillo del hospital. /es/noticias/m%C3%A1s-de-la-mitad-de-los-pediatras-comete-errores-en-el-diagn%C3%B3stico-seg%C3%BAn-una-encuesta La mitad de los pediatras comete errores en el diagnóstico
http://s3.hdstatic.net/gridfs/holadoctor/4d6e5fc6b93795fb4f000021_20_47-1361466872.jpg Lo ideal no es cualquier hospital La NORD recomienda que las personas con enfermedades raras sean tratadas en un hospital universitario afiliado con una universidad, más que en un pequeño centro médico comunitario. Es más factible que los hospitales escuelas tengan experiencia con las condiciones menos frecuentes. Getty /es/prevenci%C3%B3n-de-enfermedades-y-lesiones/buscando-al-m%C3%A9dico-adecuado ¿Cómo encontrar al médico adecuado?
/es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-progeria-o-s%C3%ADndrome-hutchinson-gilford /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-hombre-%C3%A1rbol /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-qu%C3%A9-son-las-enfermedades-raras /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-argiria-o-la-enfermedad-de-los-pitufos /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-cu%C3%A1ntas-enfermedades-raras-hay /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-50-aparece-en-la-ni%C3%B1ez /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-s%C3%ADndrome-de-albinismo-sordera /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-apoyo-es-esencial /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-mielofibrosis-o-c%C3%A1ncer-de-la-sangre /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-se%C3%B1ales-de-la-mielofibrosis /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-ni%C3%B1o-cebra /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-enfermedad-de-cushing /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-los-s%C3%ADntomas-m%C3%A1s-comunes /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-s%C3%ADndrome-de-la-boca-caliente /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-80-tienen-origen-gen%C3%A9tico /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-tricotiloman%C3%ADa-o-s%C3%ADndrome-de-arrancarse-el-pelo /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-elefantiasis-filariasis-linf%C3%A1tica /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-40-es-diagnosticado-mal /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-el-10-necesit%C3%B3-asistencia-psicol%C3%B3gica-por-la-equivocaci%C3%B3n /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-al-50-se-le-revela-el-diagn%C3%B3stico-inapropiadamente /es/%C3%A1lbum-de-fotos/las-enfermedades-m%C3%A1s-raras-del-mundo-lo-ideal-no-es-cualquier-hospital

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